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Vol. 01. Núm. 19.
Páginas 14-31 (Março 2022)
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Associação de variantes genéticas com desfechos em pacientes com cardiomiopatia dilatada não isquêmica
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Luis Escobar-Lopeza,b,c, Juan Pablo Ochoaa,b,c,d, Jesús G. Mirelisa,b,c, María Ángeles Espinosab,e, Marina Navarrob,c,f, María Gallego-Delgadob,g, Roberto Barriales-Villab,h, Ainhoa Robles-Mezcuab,i, María Teresa Basurte-Elorzj, Laura Gutiérrez García-Morenob,k, Vicente Climentl, Juan Jiménez-Jaimezm, María Victoria Mogollón-Jiménezn, Javier Lopezb,o, María Luisa Peña-Peñap, Ana García-Álvarezb,d,q, María Brionb,r, Tomas Ripoll-Veras, Julián Palomino-Dozab,t, Coloma Tirónu, Uxua Idiazabalv, Maria Noël Bröggerw, Soledad García-Hernándezh,w, María Alejandra Restrepo-Córdobaa,b,c, Esther Gonzalez-Lopeza,b,c, Irene Méndezb,e, María Sabaterb,c,f, Eduardo Villacortab,g,x, José M. Larrañaga-Moreirab,h, Ana Abeciaj, Ana Isabel Fernándezb,e, José M. García-Pinillab,i, José F. Rodríguez-Palomaresb,k, Juan Ramón Gimeno-Blanesb,c,f, Antoni Bayes-Genisy, Enrique Lara-Pezzib,d, Fernando Domíngueza,b,c,d, Pablo Garcia-Paviaa,b,c,d,z
a Heart Failure and Inherited Cardiac Diseases Unit, Departamento de Cardiologia, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Madrid, Espanha.
b CIBER Cardiovascular, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Espanha.
c European Reference Network for Rare and Low Prevalence Complex Diseases of the Heart, Amsterdam, Países Baixos.
d Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid, Espanha.
e Departamento de Cardiologia, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Espanha.
f Inherited Cardiac Disease Unit, University Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Espanha.
g Inherited Cardiac Diseases Unit, Departamento de Cardiologia, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, Gerencia Regional de Salud de Castilla y León, Salamanca, Espanha.
h Inherited Cardiac Diseases Unit, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Servizo Galego de Saúde, Universidade da Coruña, A Coruña, Espanha.
i Heart Failure and Familial Heart Diseases Unit, Departamento de Cardiologia, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga, Málaga, Espanha.
j Departamento de Cardiologia, Área del Corazón, Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, Espanha.
k Inherited Cardiovascular Diseases Unit, Departamento de Cardiologia, Hospital Universitari Vall d´Hebron, Vall d´Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Espanha.
l Inherited Cardiovascular Diseases Unit, Departamento de Cardiologia, Hospital General Universitario de Alicante, Institute of Health and Biomedical Research, Alicante, Espanha.
m Departamento de Cardiologia, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, Espanha.
n Departamento de Cardiologia, Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres, Cáceres, Espanha.
o Departamento de Cardiologia, Instituto de Ciencias del Corazón, Hospital Clínico Universitario Valladolid, Valladolid, Espanha.
p Inherited Cardiac Diseases Unit, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Seville, Espanha.
q August Pi i Sunyer Biomedical Research Institute, Hospital Clínic, Departamento de Medicina, Universitat de Barcelona, Barcelona, Espanha.
r Xenética Cardiovascular, Instituto de investigación Sanitaria de Santiago, Unidad de Cardiopatías Familiares, Departamento de Cardiologia, Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Espanha.
s Inherited Cardiac Diseases Unit, Departamento de Cardiologia, Hospital Universitario Son Llatzer and Institut d´Investigaciò Sanitària Illes Balears, Palma de Mallorca, Espanha.
t Inherited Cardiac Diseases Unit, Departamento de Cardiologia, Hospital Universitario 12 de Octubre, Instituto de Investigación iþ12, Madrid, Espanha.
u Inherited Cardiac Diseases Unit, Departamento de Cardiologia, Hospital Universitari Dr. Josep Trueta, Girona, Espanha.
v Departamento de Cardiologia, Clinica San Miguel, Pamplona, Espanha.
w Departamento de Cardiologia, Health in Code, A Coruña, Espanha.
x Departamento de Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de Salamanca, Salamanca, Espanha.
y Heart Institute, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Badalona, Espanha.
z Universidad Francisco de Vitoria, Pozuelo de Alarcón, Espanha.
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Resumen
CONTEXTO

A relev??ncia cl??nica das variantes gen??ticas na cardiomiopatia dilatada (CMD) n??o isqu??mica ?? incerta.

OBJETIVOS

O estudo buscou avaliar o impacto progn??stico das variantes gen??ticas causadoras de doen??a na CMD.

M??TODOS

Dados cl??nicos basais e longitudinais de 1.005 probandos com CMD genotipada foram coletados retrospectivamente em 20 centros. Um total de 372 (37%) pacientes apresentou variantes patog??nicas ou provavelmente patog??nicas (gen??tipo-positivo), e 633 (63%) eram gen??tipo-negativo. O desfecho prim??rio foi um composto de eventos cardiovasculares adversos maiores. Os desfechos secund??rios foram insufici??ncia card??aca terminal (ICT), arritmia ventricular maligna (AVM) e remodela????o reversa do ventr??culo esquerdo (RRVE).

RESULTADOS

Ap??s o seguimento m??dio de 4,04 anos (intervalo interquartil: 1,70-7,50 anos), o desfecho prim??rio ocorreu em 118 (31,7%) pacientes no grupo gen??tipo-positivo e em 125 (19,8%) pacientes no grupo gen??tipo-negativo (raz??o de risco [HR, de hazard ratio]: 1,51; intervalo de confian??a [IC] de 95%: 1,17-1,94; P = 0,001). A ICT ocorreu em 60 (16,1%) pacientes gen??tipo-positivo e em 55 (8,7%) pacientes gen??tipo-negativo (HR: 1,67; IC95%: 1,16-2,41; P = 0,006). A AVM ocorreu em 73 (19,6%) pacientes gen??tipo-positivo e em 77 (12,2%) pacientes gen??tipo-negativo (HR: 1,50; IC95%: 1,09-2,07; P = 0,013). A RRVE ocorreu em 39,6% no grupo gen??tipo-positivo e em 46,2% no grupo gen??tipo-negativo (P = 0,047). Entre os indiv??duos com fra????o de eje????o do ventr??culo esquerdo basal ??35%, os pacientes gen??tipo-positivo apresentaram mais eventos cardiovasculares adversos maiores, ICT e AVM do que seus pares gen??tipo-negativo (todos P < 0,02). A RRVE e os desfechos cl??nicos variaram dependendo do gene afetado subjacente.

CONCLUS??ES

Neste estudo, pacientes com CMD com variantes patog??nicas ou provavelmente patog??nicas apresentaram pior progn??stico do que indiv??duos gen??tipo-negativo. O curso cl??nico diferiu dependendo do gene afetado subjacente. (J Am Coll Cardiol 2021;78:1682-1699) ?? 2021 pela American College of Cardiology Foundation.

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