TY - JOUR T1 - Associação de variantes genéticas com desfechos em pacientes com cardiomiopatia dilatada não isquêmica JO - JACC. Ediçao em potugués T2 - AU - Escobar-Lopez,Luis AU - Ochoa,Juan Pablo AU - Mirelis,Jesús G. AU - Espinosa,María Ángeles AU - Navarro,Marina AU - Gallego-Delgado,María AU - Barriales-Villa,Roberto AU - Robles-Mezcua,Ainhoa AU - Basurte-Elorz,María Teresa AU - Gutiérrez García-Moreno,Laura AU - Climent,Vicente AU - Jiménez-Jaimez,Juan AU - Mogollón-Jiménez,María Victoria AU - Lopez,Javier AU - Peña-Peña,María Luisa AU - García-Álvarez,Ana AU - Brion,María AU - Ripoll-Vera,Tomas AU - Palomino-Doza,Julián AU - Tirón,Coloma AU - Idiazabal,Uxua AU - Noël Brögger,Maria AU - García-Hernández,Soledad AU - Restrepo-Córdoba,María Alejandra AU - Gonzalez-Lopez,Esther AU - Méndez,Irene AU - Sabater,María AU - Villacorta,Eduardo AU - Larrañaga-Moreira,José M. AU - Abecia,Ana AU - Fernández,Ana Isabel AU - García-Pinilla,José M. AU - Rodríguez-Palomares,José F. AU - Gimeno-Blanes,Juan Ramón AU - Bayes-Genis,Antoni AU - Lara-Pezzi,Enrique AU - Domínguez,Fernando AU - Garcia-Pavia,Pablo SN - Y7351097 UR - https://jacc.elsevier.pt/pt-associacao-variantes-geneticas-com-desfechos-articulo-XY735109722031810 AB - CONTEXTOA relevância clínica das variantes genéticas na cardiomiopatia dilatada (CMD) não isquêmica é incerta. OBJETIVOSO estudo buscou avaliar o impacto prognóstico das variantes genéticas causadoras de doença na CMD. MÉTODOSDados clínicos basais e longitudinais de 1.005 probandos com CMD genotipada foram coletados retrospectivamente em 20 centros. Um total de 372 (37%) pacientes apresentou variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas (genótipo-positivo), e 633 (63%) eram genótipo-negativo. O desfecho primário foi um composto de eventos cardiovasculares adversos maiores. Os desfechos secundários foram insuficiência cardíaca terminal (ICT), arritmia ventricular maligna (AVM) e remodelação reversa do ventrículo esquerdo (RRVE). RESULTADOSApós o seguimento médio de 4,04 anos (intervalo interquartil: 1,70-7,50 anos), o desfecho primário ocorreu em 118 (31,7%) pacientes no grupo genótipo-positivo e em 125 (19,8%) pacientes no grupo genótipo-negativo (razão de risco [HR, de hazard ratio]: 1,51; intervalo de confiança [IC] de 95%: 1,17-1,94; P = 0,001). A ICT ocorreu em 60 (16,1%) pacientes genótipo-positivo e em 55 (8,7%) pacientes genótipo-negativo (HR: 1,67; IC95%: 1,16-2,41; P = 0,006). A AVM ocorreu em 73 (19,6%) pacientes genótipo-positivo e em 77 (12,2%) pacientes genótipo-negativo (HR: 1,50; IC95%: 1,09-2,07; P = 0,013). A RRVE ocorreu em 39,6% no grupo genótipo-positivo e em 46,2% no grupo genótipo-negativo (P = 0,047). Entre os indivíduos com fração de ejeção do ventrículo esquerdo basal ¿35%, os pacientes genótipo-positivo apresentaram mais eventos cardiovasculares adversos maiores, ICT e AVM do que seus pares genótipo-negativo (todos P < 0,02). A RRVE e os desfechos clínicos variaram dependendo do gene afetado subjacente. CONCLUSÕESNeste estudo, pacientes com CMD com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas apresentaram pior prognóstico do que indivíduos genótipo-negativo. O curso clínico diferiu dependendo do gene afetado subjacente. (J Am Coll Cardiol 2021;78:1682-1699) © 2021 pela American College of Cardiology Foundation. ER -