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Vol. 01. Núm. 07.
Páginas 13-23 (Junho 2019)
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Fenótipos cardíacos, genética e riscos na cardiomiopatia familiar não compactada
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Jaap I. van Waninga, Kadir Caliskanb, Michelle Michelsb, Arend F. L. Schinkelb, Alexander Hirschb,c, Michiel Dalinghausd, Yvonne M. Hoedemaekerse, Marja W. Wesselsa, Arne S. I Jpmaf, Robert M. W. Hofstraa, Marjon A. van Slegtenhorsta, Danielle Majoor-Krakauera
a Departamento de Genética Clínica, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Países Baixos.
b Departamento de Cardiologia, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Países Baixos.
c Departamento de Radiologia, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Países Baixos.
d Departamento de Pediatria, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Países Baixos.
e Departamento de Genética Clínica, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, Países Baixos.
f Departamento de Patologia, Erasmus Medical Center, Rotterdam, Países Baixos.
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Resumen
CONTEXTO Há sobreposição entre causas genéticas e características cardíacas na cardiomiopatia não compactada (CMNC), cardiomiopatia hipertrófica (CMH) e cardiomiopatia dilatada (CMD). OBJETIVOS O objetivo deste estudo foi predizer o fenótipo e o desfecho em familiares de acordo com as características clínicas e genótipo dos casos índice de CMNC. MÉTODOS A triagem retrospectiva de DNA e cardíaca de familiares de 113 famílias de 143 pacientes índice foi usada para classificar os casos de CMNC de acordo com o fenótipo cardíaco. Esses casos foram classificados como CMNC isolada, CMNC com dilatação (CMD) ventricular esquerda (VE) e CMNC com hipertrofia VE (CMH). RESULTADOS Em 58 (51%) famílias, a triagem identificou 73 familiares com CMNC e 34 com CMD ou CMH sem CMNC. O rendimento da triagem familiar foi maior nas famílias com mutação (p < 0,001). Um total de 54 famílias apresentaram mutação. A não penetrância foi observada em 37% dos familiares com mutação. Os casos índice foram mais sintomáticos que os familiares afetados (p < 0,001). A CMNC com CMD (53%) foi associada à disfunção sistólica VE (p < 0,001), risco aumentado de eventos cardíacos adversos maiores, mutações na cauda do MYH7 (p < 0,001) e CMD sem CMN em familiares (p < 0,001). A CMNC isolada (43%) foi associada a um curso mais leve, a mutações na cabeça do MYH7, a CMNC assintomática (42%) (p = 0,018) e a CMNC isolada em familiares (p = 0,004). A CMNC com CMH (4%) foi associada a MYBPC3 e a CMH sem CMNC em familiares (p < 0,001). CONCLUSÕES O fenótipo de familiares pode ser previsto de acordo com o fenótipo da CMNC e a mutação de pacientes índice. Os fenótipos da CMNC estavam relacionados ao desfecho. Dessa forma, características clínicas e genéticas de pacientes índice podem ajudar na previsão do desfecho em familiares. (J Am Coll Cardiol 2019;73;1601–11) © 2019 pela American College of Cardiology Foundation.
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